La tecnologia di screening prenatale avanza ogni giorno

I test sul DNA e gli strumenti impiegati sono in continua evoluzione, per permettere a ricercatori e scienziati di avanzare sempre più nello studio dei geni.

Gli innovativi esami per accertare eventuali anomalie cromosomiche del feto vengono oggi effettuati con uno screening del sangue materno, ottenendo una sensibilità superiore al 99%.

Per lo screening della Trisomia 21 e della Trisomia 13 questa tipologia di test riporta la minor percentuale di falsi positivi (0,05% e 0,04%). Ma la vera innovazione dell’esame sta nel non causare nessun rischio alla salute della madre o del feto, come invece accade per amniocentesi o villocentesi.

“L’analisi del DNA libero fetale circolante nel sangue materno è un approccio sensibile e affidabile per lo screening prenatale non invasivo delle principali anomalie cromosomiche fetali. Questo nuovo metodo d’indagine rappresenta un importantissimo passo avanti nella medicina prenatale e apre nuovi scenari per l’identificazione delle anomalie genetiche fetali.” ha dichiarato la Prof.ssa Silvia Sirchia.

Infatti grazie a una complessa analisi di laboratorio, il DNA fetale libero circolante nel sangue viene isolato dalla componente plasmatica del sangue materno; per poi quantificare mediante un processo di sequenziamento massivo parallelo (MPS) del genoma per riuscire a individuare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.

È possibile sottoporsi a questo esame già dalla decima settimana di gravidanza, a differenza degli altri test del primo e secondo trimestre, che sono un esame statistico indiretto basato su valutazioni di rischio a priori e riscontri ecografici sul feto.

Gli innovativi screening sono un’analisi diretta del DNA fetale circolante, che misurano la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, per rilevare l’eventuale presenza trisomie e aneuploidie fetali.

Lo sviluppo di tecnologie sempre più sofisticate di screening prenatale contribuiscono al miglioramento della vita di tutte le donne e le famiglie in dolce attesa, ma anche della scienza che si occupa di studi genetici.